Những nguyên nhân làm sai lệch kết quả nipt là gì? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thông tin qua bài viết sau đây.
Tìm thấy cffDNA và tế bào thai nhi nguyên vẹn trong máu mẹ, tế bào thai nhi nguyên vẹn có thể được tìm thấy trong máu mẹ nhiều năm sau khi sinh, trong khi cff DNA không được tìm thấy vài giờ sau sinh nên cffDNA được chọn làm vật liệu để thực hiện NIPT. cffDNA có thể được phát hiện trong huyết tương của mẹ sớm nhất là 5–7 tuần; tuy nhiên, kết quả thử nghiệm chính xác hơn sau 10 tuần vì lượng cffDNA tăng theo thời gian. Phần lớn DNA tự do lưu thông trong máu của người mẹ có nguồn gốc từ mẹ; chỉ có khoảng 10-15% là có nguồn gốc từ bào thai [1], tuy nhiên, có một số trường hợp âm tính giả và dương tính giả. Kết quả sai có thể có nguồn gốc sinh học cũng như kỹ thuật , cụ thể là:
– Hầu hết cffDNA trong máu mẹ không được dẫn xuất trực tiếp từ thai nhi mà từ các tế bào của nhau thai có nguồn gốc từ tế bào cytotrophoblast, không phải lúc nào DNA của tế bào nhau thai cũng đồng nhất với DNA của thai nhi thực sự [2].
Xem thêm:xét nghiệm nipt giá bao nhiêu
– Trọng lượng của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi, từ đó có thể gây sai lệch kết quả NIPT. Tăng cân mẹ có liên quan đến việc giảm tỷ lệ DNA của thai nhi [1].
– Thể khảm nhau thai (Confined Placental Mosaicism- CPM) – Nhiễm sắc thể của nhau thai và thai nhi giống nhau vì đều phát triển từ cùng 1 hợp tử nhưng cũng có một số trường hợp do quá trình phân chia tế bào trong nhau thai gặp vấn đề dẫn tới nhiễm sắc thể của thai nhi và nhau thai khác nhau. Sự bất thương nhiễm sắc thể xảy ra trong nhau thai nhưng không xảy ra trong bào thai [3]
– Thể khảm NST mẹ (maternal chromosomal mosaicism) [3]
– Mẹ bị khối u [3]
– Thay đổi số lượng bản sao ( maternal copy number variation) – các phần của bộ gen bị lặp lại [3]
Nguồn:http://meovatla.blogspot.com/2018/10/nhung-nguyen-nhan-lam-sai-lech-ket-qua.html
