Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng edwards là gì Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.
– Mặc dù xét nghiệm tầm soát thông thường đều không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị Hội chứng Edwards hay không.
Vì thế giá trị chủ yếu của sàng lọc trước sinh xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Phương pháp tầm soát trước sinh vẫn đang thường được sử dụng là xét nghiệm triple test với độ chính xác không cao, chỉ khoảng 65-70%.
– Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.
– Vì lẽ đó, phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT ra đời, giải quyết được các nhược điểm của các phương pháp truyền thống. NIPT sử dụng DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ (cell-free DNA), nên rất an toàn, không có nguy cơ sẩy thai hoặc tai biến, mà lại có độ chính xác cao trên 99%, tiệm cận với “tiêu chuẩn vàng” của chọc ối và sinh thiết nhau thai.
Điều trị Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:
– Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim.
– Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …;
– Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.
CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
