Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. 

 

Do đó không di truyền. hội chứng edwards là gì Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm. Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. 

 

Một người không biểu hiện bệnh, nhưng ở mức độ phân tử có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này. 

 

Các bất thường của HC Edwards

 

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ bị Hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. 

 

Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng.

 

 

Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh như sau: 

 

– Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân. 

 

Xem thêm:chọc ối bao nhiêu tiền

 

– Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não. 

 

– Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. 

 

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. 

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. 

 

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.