Hội chứng Bart-Pumphrey

 

Ít nhất hai đột biến gen GJB2 đã được xác định ở những người có hội chứng Bart-Pumphrey. Đột biến làm thay thế protein building block glycine bằng serine ở vị trí protein 59 (Gly59Ser or G59S) hoặc thay thế asparagine bằng lysine ở vị trí protein 54. Protein thay đổi có thể làm gián đoạn chức năng của connexin bình thường 26 trong tế bào. Sự gián đoạn này có thể...

1. Không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 

Thực hiện xét nghiệm Double và Tripple test là vô cùng cần thiết. Hai xét nghiệm này giúp bà mẹ loại trừ nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh down, hội chứng ống thần kinh hay hội chứng patau. Đây đều là những bệnh hiểm nghèo, không thể chữa trị và để lại di chứng rất nặng nề và phức tạp. Tất cả các bệnh này đều không biểu hiện trên...

1. Chọn nhầm đối tượng.

 

Sẽ rất là sai lầm khi bạn đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở bác sỹ siêu âm, tai hại hơn nữa là lại không được nghe tư vấn trực tiếp từ bác sỹ di truyền và sàng lọc trước sinh. Đặc biệt đây là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định chắc chắn, nên bạn không thể chỉ nhận tờ kết quả hoặc nghe 1 bác sỹ...