Hemophilia là bệnh máu khó đông, một bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Bệnh gây ra tình trạng chảy máu kéo dài, khó cầm máu, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như xuất huyết não, tổn thương khớp, thậm chí tử vong.

Xét nghiệm gene hemophilia là phương pháp chẩn đoán chính xác bệnh máu khó đông bằng cách phân tích ADN của người bệnh. Xét nghiệm này giúp xác định chính xác loại gen đột biến gây bệnh, từ đó đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.

Thời điểm xét nghiệm gene hemophilia

• Trước khi sinh con: Xét nghiệm gene hemophilia có thể được thực hiện...

Thiếu hụt G6PD là một bệnh lý di truyền liên quan đến men G6PD trong hồng cầu, khiến hồng cầu dễ bị phá hủy khi tiếp xúc với một số yếu tố như thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Trẻ sơ sinh thiếu G6PD có nguy cơ cao mắc các bệnh lý nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Nguy hiểm của thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh:

• Vàng da: Vàng da là triệu chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD, có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc vài ngày sau đó. Vàng da nặng có thể gây tổn thương não.

• Thiếu máu: Thiếu máu xảy ra khi hồng cầu bị phá hủy quá nhanh, dẫn đến...

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất men G6PD trong hồng cầu. Men G6PD có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa, giúp duy trì tuổi thọ của hồng cầu. Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết.

Để bảo vệ sức khỏe cho trẻ thiếu men G6PD, cha mẹ cần lưu ý những điều sau:

1. Tránh các loại thuốc gây tan máu:

• Một số loại thuốc có thể gây tan máu ở trẻ thiếu men G6PD, bao gồm:

  • Thuốc chống sốt rét (primaquine, chloroquine)

  • Thuốc kháng sinh (sulfamethoxazole,...

Thiếu hụt G6PD là tình trạng chung ở nhiều trẻ em. Khi con mắc phải bệnh lý này, tùy vào thể trạng của trẻ mà bạn cần tránh những thực phẩm có chứa tác nhân oxy hóa. Sau đây là một số lưu ý về thực phẩm khi chăm sóc trẻ thiếu men G6PD.

Nên ăn:

• Trái cây: Chuối, bưởi, cam, quýt, dưa hấu, dứa, nho, táo, lê, đu đủ, xoài...

• Rau củ: Cà rốt, khoai tây, bí đỏ, bông cải xanh, súp lơ, rau bina, rau diếp, cần tây, dưa chuột, cà chua...

• Thịt: Gà, bò, lợn, cá, tôm, cua...

• Trứng: Trứng gà, trứng vịt...

• Sữa: Sữa mẹ, sữa công thức...

• Xem tiếp »

Xét nghiệm gen G4500 là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ.

Công dụng của xét nghiệm gen G4500:

• Sàng lọc, chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các bất thường về nhiễm sắc thể khác.

• Phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ở thai nhi, bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh xơ nang, bệnh teo cơ Duchenne và các bệnh lý khác.

• Giúp các cặp vợ chồng...

Sảy thai là nỗi đau và mất mát lớn đối với người mẹ. Để hạn chế tối đa nguy cơ này, xét nghiệm gen sảy thai là một bước kiểm tra quan trọng giúp mẹ bầu chủ động bảo vệ sức khỏe cho con yêu.

Xét nghiệm gen sảy thai gồm những gì?

Xét nghiệm gen sảy thai là xét nghiệm sàng lọc các đột biến gen có thể gây ra sảy thai hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Hai loại xét nghiệm gen sảy thai phổ biến nhất là:

• Xét nghiệm gen di truyền: Xét nghiệm các đột biến gen di truyền từ bố mẹ, có thể gây ra các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards, Patau,...

• Xét nghiệm gen đông...

Song thai cùng trứng khác kiểu gen là trường hợp mang song thai đơn hợp tử nhưng khác giới tính (khác kiểu gen và kiểu hình). Đây là trường hợp hiếm gặp trên thế giới và tỷ lệ thai phụ mắc phải là rất thấp, chỉ khoảng 1/100.000 ca sinh đôi.

Nguyên nhân

Song thai cùng trứng khác kiểu gen xảy ra khi một phôi thai đơn hợp tử phân chia thành hai phôi thai, nhưng một trong hai phôi thai mất nhiễm sắc thể Y. Phôi thai mất nhiễm sắc thể Y sẽ phát triển thành bé gái, trong khi phôi thai còn nhiễm sắc thể Y sẽ phát triển thành bé trai.

Tỷ lệ sống

Tỷ lệ sống sót của thai nhi song thai cùng trứng khác kiểu...

Xét nghiệm gen là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến giúp xác định các biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe, huyết thống hoặc các đặc điểm khác của một cá nhân. Chi phí xét nghiệm gen và thời gian trả kết quả có thể khác nhau tùy thuộc vào loại xét nghiệm và phòng xét nghiệm thực hiện.

Chi phí xét nghiệm gen

Chi phí xét nghiệm gen có thể dao động từ vài triệu đồng đến hàng chục triệu đồng, tùy thuộc vào loại xét nghiệm và số lượng gen được xét nghiệm. Dưới đây là một số loại xét nghiệm gen phổ biến và chi phí ước tính:

(Nhấp vào link bài viết chi tiết để xem...

Xét nghiệm đột biến gen globin là một xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định các đột biến trong gen globin, là gen mã hóa cho các chuỗi protein globin trong hemoglobin. Hemoglobin là một protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Đột biến gen globin có thể dẫn đến các rối loạn máu, chẳng hạn như:

• Thalassemia

• Bệnh hồng cầu hình liềm

• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình bầu dục

Quy trình

Quy trình xét nghiệm đột biến gen globin thường bao gồm các bước sau:

1. Lấy mẫu máu: Mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh...

Xét nghiệm gen tài năng là một xét nghiệm phân tích DNA để xác định những gen liên quan đến các khả năng và thiên hướng bẩm sinh của một cá nhân. Xét nghiệm này có thể giúp cha mẹ và trẻ em hiểu rõ hơn về điểm mạnh, điểm yếu và tiềm năng của trẻ, từ đó có định hướng giáo dục và phát triển phù hợp.

Chi phí xét nghiệm gen tài năng

Chi phí xét nghiệm gen tài năng có thể thay đổi tùy thuộc vào loại xét nghiệm, số lượng gen được xét nghiệm và phòng xét nghiệm thực hiện. Dưới đây là chi phí tham khảo của 6 loại xét nghiệm gen tài năng phổ biến:

• Xét nghiệm gen thông minh (IQ):...