Han che kiem tra di truyen cua ung thu vu

Khám sàng lọc gen có nguy cơkết hợp với bệnh ung thưvú vẫn chưa được chứng minh là không hợp lý và có khảnăng gây hại, tranh luận một nhóm các nhà di truyền học và chuyên gia ung thưhàng đầu trong một bài báo được công bốtuần này trong uy tín New England Journal of Medicine.

Trong sốcác tác giảcấp cao là Tiến sĩ William Foulkes, một chuyên gia nổi tiếng trong ung thưdi truyền tại Viện Davis Lady tại Bệnh viện Jewish chung và Giám đốc Chương trình trong ung thưdi truyền tại Đại học McGill.

"Chúng tôi đềxuất rằng một thửnghiệm di truyền không nên được cung cấp cho đến khi giá trịlâm sàng của nó đã được thành lập," các tác giảnhấn mạnh. Hơn nữa, "chúng tôi tin rằng nếu tôi không yêu cầu xác nhận lâm sàng của các xét nghiệm di truyền trước khi trình chính quy định là có khảnăng dẫn đến lạm dụng đáng kểcủa công nghệ." Với tầm soát di truyền đã trởnên nhanh chóng và giá cảphải chăng, các tác giảđã ghi nhận một xu hướng cung cấp phụnữxét nghiệm sàng lọc di truyền cho bệnh ung thưvú mà không phải biện minh lâm sàng và cácgen không có đầy đủbằng chứng vềsựdính líu với nguy cơcao hoặc vừa phải đối với ung thưvú.

"Trong trường hợp không có giá trịlâm sàng, tại sao bạn sẽkiểm tra?" Bác sĩ Foulkes hỏi. "Đó thực sựlà một nhiệm vụchuyên môn cho các bác sĩ và nhân viên tưvấn di truyền đểhạn chếviệc xét nghiệm gen dễnhiễm bệnh ung thưcho những trường hợp mà kết quảlà khảnăng cung cấp dữliệu mà bạn có thểđưa vào hoạt động. Tìm ra rằng ai đó có một đột biến đặc biệt mà chúng tôi đã không chứng minh được rằng các biến thểđược phát hiện gây nguy hiểm cho người phụnữchỉđơn giản là không có mục đích. "
Sau khi phát hiện rằng các gen BRCA1 và BRCA2 đã được liên kết với một nguy cơcao của bệnh ung thưvú,đã có sựlạc quan rằng nhiều gen với một hiệp hội quan trọng không kém sẽđược tìm thấy. Tuy nhiên, họđã bật ra được ước tính khá độc đáo và rủi ro cho nhiều gen khác đã được chứng minh là quá thiếu chính xác đểra lệnh một tiện ích lâm sàng cụthể.

"Tìm một đột biến mà không biết nó liên quan đến điều trịung thưvú isthe tương đương với một dương tính giả, nơi mà các bệnh nhân kết thúc đau khổlo lắng không có lý do. Đây là một hình thức tác hại mà chúng ta, nhưcác chuyên gia, nên tha cho họthông qua việc thực hiện các phán đoán đúng đắn ", Tiến sĩ Foulkes nói. Bài viết tranh luận rằng các xét nghiệm di truyền không được chấp thuận cho đến khi giá trịlâm sàng của họđã được chứng minh - điều này là không phải không có những thách thức của nó, nhưng bỏqua các nhu cầu xác nhận có thểdẫn đến tác hại, hoặc ít nhất là thông tin sai lạc.

Nhóm nghiên cứu của các tác giảđược dẫn dắt bởi Tiến sĩ Douglas Easton tại Đại học Cambridge, và, ngoài TS Foulkes, bao gồm các nhà khoa học và các bác sĩ đến từAnh, Canada, Hoa Kỳ, Hà Lan, Đức và Australia, đại diện cho một rộng quang phổcủa các kinh nghiệm và chuyên môn trong lĩnh vực này.
Xem thêm: Triệu chứng ung thưvúv