tạo cằm chẻ có giảm tuổi thọ không

Các biến chứng Tạo cằm chẻ - tương tác mạnh mẽ đến nụ cười  phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu trẻ có các triệu chứng của hội chứng Aicardi. Tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp nếu bé là có co thắt hoặc co giật

Tài liệu tham khảo

Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et al. Kiểu hình và quản lý của hội chứng Aicardi: phát hiện mới từ một cuộc khảo sát của 69 trẻ em. J Child Neurol

Kinsman SL, Johnston MV. Bất sản của thể chai. Trong: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics

Bạch Tạng là một khiếm khuyết của melanin sản xuất mà kết quả trong ít hoặc không có màu (pigment) trong da, tóc và mắt.

Nguyên nhân

Bạch Tạng xảy ra khi một trong số các khuyết tật di truyền làm cho cơ thể không thể sản xuất hoặc phân phối melanin, một chất tự nhiên cung cấp cho màu tóc, làn da của bạn, và tròng đen của mắt.

Các khiếm khuyết có thể được truyền qua gia đình.

Các hình thức nghiêm trọng nhất của bạch tạng được gọi là bạch tạng oculocutaneous. Những người có loại bạch tạng có mái tóc màu trắng hoặc màu hồng, da, và màu sắc iris, cũng như các vấn đề tầm nhìn.

Một loại bạch tạng, được gọi là loại bạch tạng mắt 1 (OA1), chỉ ảnh hưởng đến mắt. Da và mắt màu sắc của người này thường ở mức bình thường. Tuy nhiên, kiểm tra mắt sẽ cho thấy rằng không có màu trong phần sau của mắt (võng mạc).

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) là một hình thức bạch tạng do một gen duy nhất. Nó có thể xảy ra với một rối loạn chảy máu, cũng như với các bệnh về phổi và ruột.

Bệnh phức tạp khác có thể dẫn đến mất màu chỉ trong một khu vực nhất định (bạch tạng bản địa hóa). Các điều kiện này bao gồm:

Hội chứng Chediak-Higashi (thiếu màu trên tất cả các làn da, nhưng không hoàn thành)

Xơ cứng củ (khu vực nhỏ mà không có màu da)

Hội chứng Waardenburg (thường là một lọn tóc mọc trên trán, hoặc không có màu trong một hoặc cả hai tròng mắt)

Các triệu chứng

Một người bị bạch tạng sẽ có một trong các triệu chứng sau đây:

Sự vắng mặt của Tạo cằm chẻ - tương tác mạnh mẽ đến nụ cười  màu sắc trong tóc, da, hoặc tròng đen của mắt

Nhẹ hơn da bình thường và tóc

Chắp vá, thiếu màu da

Rất nhiều hình thức bạch tạng có liên quan với các triệu chứng sau đây:

Mắt lé ( lác )

Độ nhạy sáng (sợ ánh sáng)

Chuyển động mắt nhanh ( rung giật nhãn cầu )

Vấn đề tầm nhìn, hoặc chức năng mù lòa

Kỳ thi và xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền cung cấp một cách chính xác nhất để chẩn đoán bạch tạng. Xét nghiệm như vậy là hữu ích nếu bạn có tiền sử gia đình bị bạch tạng. Nó cũng hữu ích cho một số nhóm người đã được biết là có được căn bệnh này.

Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán các điều kiện dựa trên sự xuất hiện của làn da, mái tóc của bạn, và mắt. Một bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện một electroretinogram , mà là một bài kiểm tra đó có thể tiết lộ các vấn đề liên quan đến tầm nhìn bị bạch tạng. Một thế gợi kiểm tra thị giác có thể rất hữu ích khi chẩn đoán là không chắc chắn.

Điều trị

Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng. Điều trị tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh.

Điều trị bao gồm bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng mặt trời:

Giảm nguy cơ bị cháy nắng bằng cách tránh ánh nắng mặt trời, sử dụng kem chống nắng, và che đậy hoàn toàn với quần áo khi tiếp xúc với ánh mặt trời.

Kem chống nắng phải có chỉ số chống nắng cao (SPF).

Sunglasses (UV bảo vệ) có thể làm giảm độ nhạy cảm ánh sáng.

Kính thường được kê toa để chữa các vấn đề tầm nhìn và vị trí mắt. Đôi khi phẫu thuật cơ mắt được đề nghị để sửa cử động mắt bất thường (rung giật nhãn cầu).

Nhóm hỗ trợ

Bạch Tạng thường Tạo cằm chẻ - tương tác mạnh mẽ đến nụ cười  không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hội chứng Hermansky-Pudlak thể, tuy nhiên, rút ​​ngắn tuổi thọ do bệnh phổi hoặc các vấn đề chảy máu.

Những người bị bạch tạng có thể được giới hạn trong các hoạt động của họ, vì họ không thể chịu đựng được ánh mặt trời.