phau thuat tao ma lum dong tien cho tre so sinh du

Làm thế nào để chuẩn bị cho kỳ thi

Không có sự chuẩn bị đặc biệt cần thiết.

Làm thế nào các thử nghiệm sẽ cảm nhận

Xét nghiệm này Đôi mắt, khung mặt cân đối với Nâng Chân Mày Hàn Quốc chỉ liên quan đến đi tiểu bình thường, và không có cảm giác khó chịu.

Tại sao thực hiện xét nghiệm

Thử nghiệm này được thực hiện để chẩn đoán một nhóm quý hiếm của các rối loạn di truyền được gọi là mucopolysaccharidoses (MPS). Chúng bao gồm, Hurler, Scheie, và Hurler / Scheie hội chứng (MPS I), hội chứng Hunter (MPS II), hội chứng Sanfilippo (MPS III), hội chứng Morquio (MPS IV), hội chứng Maroteaux-Lamy (MPS VI), và hội chứng Sly (MPS VII).

Hầu hết thời gian, kiểm tra này chỉ được thực hiện ở những trẻ có tiền sử gia đình của một trong những rối loạn này.

Kết quả bình thường

Mức bình thường thay đổi theo lứa tuổi và từ phòng thí nghiệm đến phòng thí nghiệm. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Kết quả bất thường gì Mean

Bất thường nồng độ cao có thể phù hợp với một loại mucopolysaccharidosis. Thêm các xét nghiệm cần thiết để xác định các loại hình cụ thể của mucopolysaccharidosis.

Alternative Names

AMP; Dermatan sulfate - nước tiểu; Nước tiểu heparan sulfate; Nước tiểu dermatan sulfate; Heparan sulfate - nước tiểu

Achondrogenesis là một loại hiếm của thiếu hormone tăng trưởng , trong đó có một khiếm khuyết trong sự phát triển của xương và sụn.

Nguyên nhân

Achondrogenesis là do di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình.

Một số loại được biết đến là lặn, tức cả hai bố mẹ mang gen khiếm khuyết và những cơ hội cho một đứa trẻ sau này sẽ bị ảnh hưởng là khoảng 25%.

Các triệu chứng

Thân cây rất ngắn, cánh tay, chân, và cổ

Đầu xuất hiện lớn trong mối quan hệ với thân cây

Hàm dưới nhỏ

Ngực hẹp

Kỳ thi và xét nghiệm

X-quang cho thấy các vấn đề xương liên quan với tình trạng này.

Điều trị

Không có điều trị hiện Phẫu thuật tạo má lúm đồng tiền đánh bật nụ cười xấu  tại. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các quyết định chăm sóc.

Tư vấn di truyền có thể thích hợp.

Outlook (Tiên lượng)

Kết quả nói chung là rất nghèo. Nhiều trẻ sơ sinh với achondrogenesis là chết non hoặc chết ngay sau khi sinh vì khó thở có liên quan đến ngực bất thường nhỏ.

Các biến chứng có thể xảy ra

Tình trạng này thường gây tử vong sớm trong cuộc sống.

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Tình trạng này thường được chẩn đoán về việc kiểm tra đầu tiên của một em bé.

Tài liệu tham khảo

Horton WA, Hecht JT. Rối loạn liên quan đến vận chuyển ion. Trong: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.\

Chứng loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra các loại phổ biến nhất của bệnh còi cọc.

Nguyên nhân

Chứng loạn sản sụn là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là chondrodystrophies hoặc osteochondrodysplasias.

Chứng loạn sản sụn có thể di truyền như một đặc điểm nổi trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là nếu một đứa trẻ được các gene khiếm khuyết từ cha mẹ, đứa trẻ sẽ có sự rối loạn. Nếu một phụ huynh có loạn sản sụn, các bé có một cơ hội 50% kế thừa những rối loạn. Nếu cả hai bố mẹ có điều kiện, cơ hội của trẻ bị ảnh hưởng tăng đến 75%.

Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xuất hiện các đột biến như tự phát. Điều này có nghĩa rằng hai cha mẹ mà không chứng loạn sản sụn có thể cho ra đời một em bé với tình trạng này.

Các triệu chứng

Sự xuất hiện điển hình của bệnh còi cọc achondroplastic có thể được nhìn thấy từ lúc sinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Xuất hiện tay bất thường  Thẩm Mỹ Tầng Sinh Môn - bí quyết thăng hoa cảm xúc yêu  với không gian dai dẳng giữa những ngón tay dài và chiếc nhẫn

Chân cúi đầu

Trương lực cơ giảm

Kích thước khác biệt quá lớn head-to-body

Trán nổi bật ( mặt chỉ huy phía trước )

Tay rút ngắn và chân (đặc biệt là trên cánh tay và bắp đùi)