tao cam che o lua tuoi nao thi phu hop

Nguyên nhân

Achondrogenesis Xóa Gân Máu một lần duy nhất, hiệu quả cả đời  là do di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình.

Một số loại được biết đến là lặn, tức cả hai bố mẹ mang gen khiếm khuyết và những cơ hội cho một đứa trẻ sau này sẽ bị ảnh hưởng là khoảng 25%.

Các triệu chứng

Thân cây rất ngắn, cánh tay, chân, và cổ

Đầu xuất hiện lớn trong mối quan hệ với thân cây

X-quang cho thấy các vấn đề xương liên quan với tình trạng này.

Điều trị

Không có điều trị hiện tại. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các quyết định chăm sóc.

Tư vấn di truyền có thể thích hợp.

Outlook (Tiên lượng)

Kết quả nói chung là rất nghèo. Nhiều trẻ sơ sinh với achondrogenesis là chết non hoặc chết ngay sau khi sinh vì khó thở có liên quan đến ngực bất thường nhỏ.

Các biến chứng có thể xảy ra

Tình trạng này thường gây tử vong sớm trong cuộc sống.

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Tình trạng này thường được chẩn đoán về việc kiểm tra đầu tiên của một em bé.

Tài liệu tham khảo

Horton WA, Hecht JT. Rối loạn liên quan đến vận chuyển ion. Trong: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.\

Chứng loạn sản sụn là một rối loạn phát triển xương gây ra các loại phổ biến nhất của bệnh còi cọc.

Nguyên nhân

Chứng loạn sản sụn là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là chondrodystrophies hoặc osteochondrodysplasias.

Chứng loạn sản sụn có thể di truyền như một đặc điểm nổi trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là nếu một đứa trẻ được các gene khiếm khuyết từ cha mẹ, đứa trẻ sẽ có sự rối loạn. Nếu một phụ huynh có loạn sản sụn, các bé có một cơ hội 50% kế thừa những rối loạn. Nếu cả hai bố mẹ có điều kiện, cơ hội của trẻ bị ảnh hưởng tăng đến 75%.

Tuy nhiên, hầu hết các trường Tạo cằm chẻ - tương tác mạnh mẽ đến nụ cười  hợp xuất hiện các đột biến như tự phát. Điều này có nghĩa rằng hai cha mẹ mà không chứng loạn sản sụn có thể cho ra đời một em bé với tình trạng này.

Các triệu chứng

Sự xuất hiện điển hình của bệnh còi cọc achondroplastic có thể được nhìn thấy từ lúc sinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Xuất hiện tay bất thường với không gian dai dẳng giữa những ngón tay dài và chiếc nhẫn

Chân cúi đầu

Trương lực cơ giảm

Kích thước khác biệt quá lớn head-to-body

Trán nổi bật ( mặt chỉ huy phía trước )

Tay rút ngắn và chân (đặc biệt là trên cánh tay và bắp đùi)

Tầm vóc ngắn (thấp hơn nhiều so với chiều cao trung bình cho một người cùng tuổi và cùng giới)

Hẹp ống sống

Độ cong cột sống gọi là gù cột sống và ưỡn cột sống

Kỳ thi và xét nghiệm

Trong khi mang thai, một siêu âm trước khi sinh có thể cho thấy nước ối quá nhiều xung quanh trẻ chưa sinh.

Kiểm tra các trẻ sơ sinh sau khi chương trình sinh tăng kích thước đầu phía trước để lại. Có thể là dấu hiệu của bệnh tràn dịch não ("nước trên não").

X-quang xương dài có thể tiết lộ loạn sản sụn ở trẻ sơ sinh.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho chứng loạn sản sụn. Bất thường liên quan, bao gồm hẹp ống sống và chèn ép tủy sống, nên được điều trị khi chúng gây ra vấn đề.

Outlook (Tiên lượng)

Những người bị chứng loạn sản sụn ít khi đạt 5 feet chiều cao. Tình báo là ở mức bình thường. Trẻ sơ sinh nhận được gen bất thường từ cả cha lẫn mẹ không thường xuyên sống xa hơn một vài tháng.

Các biến chứng có thể xảy ra

Chất lỏng tích tụ trong não (não úng thủy)

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Nếu có một lịch Chữa cười hở lợi làm lại nụ cười dấu ấn  sử gia đình của chứng loạn sản sụn và bạn có kế hoạch để có con, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn.

Phòng ngừa