co den 85% nguoi muon phau thuat tao ma lum dong t

Các triệu chứng của tăng cortisol hoặc kích thích tố tuyến thượng thận khác:

Béo, tròn nhô Chữa sụp mí bẩm sinh chinh phục cùng đôi mắt mới  cao trên lưng ngay dưới cổ ( bướu trâu )

Chậm phát triển ( tầm vóc ngắn )

Nam hóa - sự xuất hiện của các đặc tính nam, trong đó có tăng lông trên cơ thể (đặc biệt là trên mặt), lông mu, mụn trứng cá , làm sâu sắc của giọng nói, và âm vật phì đại (cô gái)

Các triệu chứng của tăng aldosterone cũng giống như triệu chứng của kali thấp, và bao gồm:

Kỳ thi và xét nghiệm

Bác sĩ hoặc y tá sẽ kiểm tra bạn. Bạn có thể có huyết áp cao và những thay đổi trong hình dạng cơ thể, chẳng hạn như sự phát triển vú ở nam giới ( gynecomastia ) hoặc dấu hiệu nam ở phụ nữ (nam hóa). Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức độ hormone:

Kích thích tố nam hoặc nữ có thể cao một cách bất thường.

Kiểm tra hình ảnh có thể bao gồm:

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Ung thư biểu mô vỏ thượng thận có thể không cải thiện với hóa trị liệu . Thuốc có thể được đưa ra để giảm sản xuất cortisol, gây ra nhiều triệu chứng.

Outlook (Tiên lượng)

Kết quả phụ thuộc vào cách đầu chẩn đoán được thực hiện và cho dù khối u đã lan tràn (di căn). Khối u đã lan rộng thường dẫn đến tử vong trong vòng 1-3 năm.

Các biến chứng có thể xảy ra

Khối u có thể lan đến gan, xương, phổi, hoặc các khu vực khác.

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của ung thư biểu mô vỏ thượng thận, hội chứng Cushing , hay thất bại để phát triển.

Tài liệu tham khảo

Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia. Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia hướng dẫn thực hành lâm sàng trong Oncology: khối u thần kinh nội tiết. 2012. Version 1,2012.

Adrenoleukodystrophy mô tả một số rối loạn di truyền có liên quan chặt chẽ mà làm gián đoạn sự cố ( trao đổi chất ) của một số chất béo (axit béo chuỗi rất dài).

Nguyên nhân

Adrenoleukodystrophy thường được truyền từ cha mẹ sang con là một đặc điểm di truyền liên kết với X . Do đó nó ảnh hưởng đến hầu hết là nam giới, mặc dù một số phụ nữ bị nhiễm có thể có các hình thức nhẹ hơn của bệnh. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20.000 người từ tất cả các chủng tộc.

Các kết quả điều kiện trong sự tích tụ của acid rất dài chuỗi béo trong hệ thống thần kinh, tuyến thượng Đôi mắt, khung mặt cân đối với Nâng Chân Mày Hàn Quốc  thận, và tinh hoàn, mà làm gián đoạn hoạt động bình thường. Có ba loại chính của bệnh:

Dạng não ở trẻ em - xuất hiện vào giữa thời thơ ấu (ở lứa tuổi 4-8)

Adrenomyelopathy - xảy ra ở nam giới trong độ tuổi 20 hoặc sau này trong cuộc sống

Chức năng tuyến thượng thận bị suy giảm (gọi là bệnh Addison hoặc phenotype Addison-like) - tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid

Những thay đổi trong cơ bắp, đặc biệt là co cơ và co cứng

Mắt lé (lác)

Sự hiểu biết giảm của giao tiếp bằng lời (mất ngôn ngữ)

Xấu hệ thống suy giảm thần kinh, bao gồm cả tình trạng hôn mê, giảm điều khiển động cơ tốt, và tê liệt

Xấu đi yếu cơ thể hoặc chân tê cứng

Vấn đề với tốc độ tư duy và trí nhớ thị giác

Suy tuyến thượng thận (Addison loại):

Nồng độ trong máu của các axit béo chuỗi rất dài và hormone được sản xuất bởi tuyến thượng thận

Nhiễm sắc thể nghiên cứu để tìm những thay đổi (đột biến) trong ABCD1 gen

MRI của người đứng đầu

Điều trị

Rối loạn chức năng tuyến thượng thận my được điều trị bằng steroid (như cortisol) nếu tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone.

Một điều trị cụ thể cho liên kết với X adrenoleukodystrophy là không có, nhưng việc cấy ghép tủy xương có thể được thực hiện và có thể chữa bệnh nhân của tình trạng này.

Outlook (Tiên lượng)

Các hình thức thơ ấu của X-linked adrenoleukodystrophy là một bệnh tiến triển. Nó dẫn đến hôn mê lâu dài (tình trạng thực vật) khoảng 2 năm sau khi các triệu chứng hệ thần kinh phát triển. Các con có thể sống trong điều kiện này cho miễn là 10 năm cho đến khi cái chết xảy ra.

Các hình thức khác của bệnh này là nhẹ hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra

Khủng hoảng thượng thận

Tình trạng thực vật (hôn mê lâu dài)

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

Con bạn có triệu chứng liên kết với X adrenoleukodystrophy

Con của bạn có liên kết với X adrenoleukodystrophy và ngày càng nghiêm trọng

Phòng ngừa

Tư vấn di Phẫu thuật tạo má lúm đồng tiền đánh bật nụ cười xấu  truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ tương lai với một lịch sử gia đình của X-linked adrenoleukodystrophy. Các bà mẹ của con trai bị ảnh hưởng có một cơ hội 85% là một tàu sân bay cho tình trạng này.