dieu tri va cai thien chuc nang khi lay mo mi mat

Alternative Names

Phình mạch - mạch máu não; Phình mạch máu não; Phình mạch - nội sọ

Tài liệu tham khảo

Bederson JB,  Lấy mỡ mí mắt quyết định vẻ đẹp của bạn Connolly ES Jr, Batjer HH, et al: American Heart Association Hướng dẫn về quản lý phình mạch xuất huyết dưới nhện: một tuyên bố cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe từ một nhóm văn bản đặc biệt của Hội đồng Stroke, Hiệp hội Tim mạch Mỹ. Stroke

Bowles E. phình mạch não và phình mạch xuất huyết dưới nhện. Nurs Đứng

Mack W, Dusick JR, Martin N, Gonzalez N. Nguyên tắc điều trị endovascular. Trong: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Neurology của Bradley trong thực hành lâm sàng

Meyers PM, Schumacher HC, Higashida RT, et al: Hiệp hội Tim mạch Mỹ. Chỉ định cho việc thực hiện các thủ tục neurointerventional endovascular nội sọ: một tuyên bố khoa học từ các Hội đồng Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về tim mạch quang và can thiệp. Stroke Hội đồng, Hội đồng về tim mạch phẫu thuật và gây mê, Hội đồng liên ngành về Peripheral Vascular Disease, và Interdisciplinary Hội đồng về chất lượng chăm sóc và kết quả nghiên cứu. Circulation

Hội chứng Angelman (AS) là một bệnh di truyền gây ra vấn đề với cách cơ thể và não bộ của trẻ phát triển. Các hội chứng có mặt từ khi sinh ra (bẩm sinh). Tuy nhiên, nó thường không được chẩn đoán cho đến khoảng 6-12 tháng tuổi. Điều này thường là khi có vấn đề phát triển lần đầu tiên được nhận thấy.

Nguyên nhân

Tình trạng này liên quan đến việc UBE3A gen. Hầu hết các gen đi theo cặp. Chúng ta thừa hưởng một từ mẹ và một từ người cha của chúng tôi. Thông thường, cả hai gen đang hoạt động. Điều này có nghĩa là thông tin từ cả hai gen được sử dụng bởi các tế bào của chúng tôi. Với các gen UB3A, cả hai cha mẹ vượt qua nó, nhưng chỉ có các gen được truyền từ người mẹ đang hoạt động.

Hội chứng Angelman thường xảy ra do gen UBE3A truyền từ người mẹ không làm việc một cách cần. Trong một số trường hợp, AS xảy ra khi hai bản sao của gen UBE3A đến từ người cha, và không ai đến từ người mẹ. Điều này có nghĩa là không phải gen đang hoạt động, vì cả hai đều đến từ người cha.

Các triệu chứng

Ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh:

Mất trương lực cơ (floppiness)

Run rẩy chuyển động cánh tay và chân Trong trẻ mới biết đi và trẻ lớn: Không ổn định hoặc bị giật đi bộ

Ít hoặc không có bài phát biểu Happy, cá tính dễ bị kích động Cười và cười thường

Mái tóc sáng, da, và màu mắt so với phần còn lại của gia đình

Kích thước Lấy mỡ mí mắt quyết định vẻ đẹp của bạn  đầu nhỏ so với cơ thể, phẳng sau đầu

Chuyển động quá mức của bàn tay và chân tay

Nhai bất thường và các phong trào mouthing

Mắt lé

Đi bộ với vòng tay nâng lên và vẫy tay

Hầu hết trẻ em bị rối loạn này không có triệu chứng cho đến khoảng 6-12 tháng. Đây là khi cha mẹ có thể nhận thấy một sự chậm trễ trong phát triển của con em mình, chẳng hạn như không bò hoặc bắt đầu nói chuyện.

Trẻ em từ hai đến năm tuổi bắt đầu biểu hiện các triệu chứng như bị giật đi bộ, hạnh phúc cá tính, cười thường xuyên, không có bài phát biểu, và các vấn đề trí tuệ.

Kỳ thi và xét nghiệm

Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán hội chứng Angelman. Các xét nghiệm tìm kiếm:

Thiếu miếng của nhiễm sắc thể

Kiểm tra DNA để xem bản sao của gen từ bố mẹ đang ở trong một trạng thái không hoạt động hoặc hoạt động

Gene đột biến trong bản sao của mẹ của gen

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:

Không có cách chữa trị hội chứng Angelman. Điều trị giúp quản lý các vấn đề sức khỏe và phát triển gây ra bởi tình trạng này.

Thuốc chống co giật động kinh giúp kiểm soát

Liệu pháp hành vi giúp quản lý quá hiếu động, khó ngủ, và các vấn đề phát triển

Lao động và ngôn ngữ trị liệu quản lý các vấn đề phát biểu và dạy kỹ năng sống

Vật lý trị liệu giúp với đi bộ và phong trào vấn đề

Outlook (Tiên lượng)

Những người có gần AS sống Lấy mỡ mí mắt quyết định vẻ đẹp của bạn một tuổi thọ bình thường. Nhiều người có tình bạn và tương tác xã hội. Điều trị giúp cải thiện chức năng, nhưng những người có AS không thể sống một mình. Tuy nhiên, họ có thể tìm hiểu một số công việc và sống với những người khác trong một nhóm nhà giám sát.