Căng da mặt bằng chỉ protein không hoạt động

Có ba loại:

Loại 1, hình thức phổ biến nhất, gây ra gan và lách to, đau xương và gãy xương, và, đôi khi, vấn đề về phổi và thận. Nó không ảnh  Căng da mặt nội soi  hưởng đến não. Nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Loại 2, gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ em có nó chết bởi 2 tuổi.

Trong loại 3, có thể có gan và lá lách to. Bộ não đang dần bị ảnh hưởng. Nó thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

bệnh Gaucher không có thuốc chữa. Điều trị tùy chọn cho loại 1 và 3 bao gồm thuốc và liệu pháp thay thế enzyme, mà thường là rất hiệu quả. Không có điều trị tốt cho các tổn thương não thuộc loại 2 và 3.Gay, đồng tính nữ, lưỡng tính và chuyển đổi giới tính cá nhân có liên quan đến sức khỏe đặc biệt ngoài những người bình thường mà ảnh hưởng đến hầu hết đàn ông và phụ nữ. Trên trang này, bạn sẽ tìm thấy thông tin về các vấn đề sức khỏe cụ thể.

Sợ hãi và lo âu là một phần của cuộc sống. Bạn có thể cảm thấy lo lắng trước khi bạn tham gia một thử nghiệm hoặc đi bộ xuống một con đường tối. loại của lo âu là hữu ích - nó có thể làm cho bạn tỉnh táo hơn hoặc cẩn thận. Nó thường kết thúc sớm sau khi bạn ra khỏi tình trạng đó gây ra nó. Nhưng đối với hàng triệu người ở Hoa Kỳ, sự lo lắng không biến mất đi, và sẽ tồi tệ hơn theo thời gian. Họ có thể có đau ngực hoặc những cơn ác mộng. Họ thậm chí có thể sợ rời khỏi nhà. Những người có rối loạn lo âu. Các loại bao gồmMột rối loạn não di truyền là do một biến hoặc một đột biến ở một gen. Một biến thể là một hình thức khác nhau của một gen. Một sự đột biến là một sự thay đổi trong một gen. rối loạn não di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não.

Một số rối loạn não di truyền là do đột biến gene ngẫu nhiên hoặc đột biến gây ra do tiếp xúc với môi trường, chẳng hạn như khói thuốc lá. Những rối loạn khác được thừa kế, điều đó có nghĩa rằng một gen đột biến hoặc một nhóm gen được truyền qua một gia đình. Họ cũng có thể là do sự kết hợp của cả hai thay đổi di truyền và các yếu tố bên ngoài khác.Tư vấn di truyền cung cấp thông tin và hỗ trợ cho những người có, hoặc có thể là nguy cơ, rối loạn di truyền . Một cố vấn di truyền đáp ứng với bạn để thảo luận về những nguy cơ di truyền. Việc tư vấn có thể cho chính mình hoặc một thành viên gia đình. Hoặc bạn có thể nhận được nó khi bạn đang có kế hoạch hoặc chờ đợi một em bé. Bạn có thể theo dõi với xét nghiệm di truyền .

Có rất nhiều lý do để tìm kiếm sự tư vấn di truyền. Bạn có thể xem xét nó nếu bạn

Có tiền sử cá nhân hoặc gia đình của một tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh

Có thai hoặc dự định có thai sau 35 tuổi

Đã có một đứa con với một rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh

Đã có hai hoặc mang thai thêm thiệt hại hoặc một em bé đã chết

Đã kiểm tra siêu âm hoặc tầm soát cho thấy một vấn đề có thểGien là các khối xây dựng của di truyền. Họ được truyền từ mẹ sang con. Họ giữ DNA, các hướng dẫn để tạo ra protein. Protein làm hầu hết công việc trong các tế bào. Họ di chuyển các phân tử từ một nơi khác, xây dựng công trình, phá vỡ các độc tố, và làm nhiều công việc bảo dưỡng khác.

Đôi khi có một sự đột biến, một sự thay đổi trong một gen hoặc những gen. Đột biến thay đổi hướng dẫn của gen hình thành protein, do đó, các  Căng da mặt bằng chỉ  protein không hoạt động đúng hoặc là mất tích hoàn toàn. Điều này có thể gây ra một tình trạng y tế gọi là một rối loạn di truyền.

Bạn có thể kế thừa một đột biến gen từ một hoặc cả cha lẫn mẹ. Một sự đột biến cũng có thể xảy ra trong suốt cuộc đời của bạn.

Có ba loại rối loạn di truyền:

rối loạn đơn gen, nơi một đột biến ảnh hưởng đến một gen. thiếu máu hồng cầu hình liềm là một ví dụ.

rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể (hoặc một phần của nhiễm sắc thể) đã bị mất hoặc thay đổi. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc mà giữ gen của chúng ta. Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể.

rối loạn phức tạp, nơi có những đột biến trong hai hoặc nhiều gen. Thường thì lối sống và môi trường của bạn cũng đóng một vai trò. Ung thư đại tràng là một ví dụ.Xét nghiệm di truyền là những thử nghiệm về máu và các mô khác để tìm các rối loạn di truyền . Hơn 2000 bài kiểm tra có sẵn. Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm di truyền vì nhiều lý do. Bao gồm các

Tìm các bệnh di truyền ở thai nhi

Tìm ra nếu người mang một gen cho một căn bệnh và có thể vượt qua nó cho con cái

Sàng lọc phôi cho bệnh

Các xét nghiệm về bệnh di truyền ở người lớn trước khi chúng gây ra các triệu chứng

Làm một chẩn đoán trong một người có các triệu chứng bệnh

Tìm ra loại hoặc liều thuốc tốt nhất cho một người nào đó

Con người có nhiều lý do khác nhau để được kiểm tra hay không đang được thử nghiệm. Đối với một số người, điều quan trọng là phải biết liệu một bệnh có thể phòng ngừa hoặc điều trị nếu xét nghiệm là dương tính. Trong một số trường hợp, không có điều trị. Nhưng kết quả xét nghiệm có thể giúp một người đưa ra quyết định cuộc sống, chẳng hạn như kế hoạch gia đình hoặc bảo hiểm. Một cố vấn di truyền có thể cung cấp thông tin về những ưu và khuyết điểm của thử nghiệm.Herpes sinh dục là một bệnh lây truyền qua đường tình dục (STD) do herpes simplex virus (HSV). Nó có thể gây ra lở loét trên mình bộ phận sinh dục hay trực tràng khu vực, mông và đùi. Bạn có thể lấy nó từ quan hệ tình dục, thậm chí quan hệ tình dục bằng miệng. Virus này có thể lây lan ngay cả khi vết thương không có mặt. Các bà mẹ cũng có thể lây nhiễm sang con trong khi sinh con.

Các triệu chứng của herpes được gọi là dịch. Bạn thường bị đau ở gần khu vực nơi mà các vi rút đã đi vào cơ thể. Họ biến thành mụn nước, trở nên ngứa và đau đớn, và sau đó chữa lành. Đôi khi người ta không biết họ có herpes vì ​​họ không  căng da mặt tự nhiên   có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ. Virus này có thể nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh hoặc ở những người có hệ miễn dịch yếu.

Hầu hết mọi người có sự bùng phát nhiều lần trong năm. Theo thời gian, bạn sẽ có được chúng ít thường xuyên và các triệu chứng trở nên nhẹ nhàng hơn. Virus này nằm trong cơ thể của bạn cho cuộc sống.