kien thuc thu nho quang vu ma ban chua biet

MAGIC Foundation cho tăng Xóa bớt bẩm sinh  trưởng của trẻ em là một nhóm hỗ trợ cho hội chứng Aarskog và có thể được tìm thấy

Một số người có thể có mức độ nhẹ của sự chậm chạp về tinh thần, nhưng trẻ em bị ảnh hưởng thường có kỹ năng xã hội tốt. Một số nam giới có thể có vấn đề với khả năng sinh sản.

Các biến chứng có thể xảy ra

Những thay đổi trong não. Khó khăn ngày càng tăng trong những năm đầu tiên của cuộc sống

Răng kém phù hợp

Động kinh

Tinh hoàn Undescended

Khi đến hệ với Chuyên viên y tế

Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn đã bị trì hoãn sự phát triển hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng của hội chứng Aarskog. Tìm kiếm sự tư vấn di truyền, nếu bạn có tiền sử gia đình của hội chứng Aarskog. Liên hệ với một chuyên gia di truyền nếu bác sĩ nghĩ bạn hoặc con bạn có thể có hội chứng Aarskog.

Phòng ngừa

Xét nghiệm di truyền có thể có sẵn cho người có tiền sử gia đình của bệnh hoặc một đột biến được biết đến của các gen.

Alternative Names

Râu-digital-sinh dục hội chứng

Cập nhật bởi: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest Trường Y khoa, Khoa Nhi, Phần về Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Healthcare Network. Cũng xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, và nhóm biên tập ADAM.

Duyệt Bách khoa toàn thư

Hội chứng Aase là một rối loạn hiếm gặp liên quan đến thiếu máu và doanh nhất định và biến dạng xương.

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp hội chứng Aase xảy ra mà không có một lý do được biết đến và không được truyền lại qua các gia đình (di truyền). Tuy nhiên, một số trường hợp đã được chứng minh là do di truyền.

Tình trạng này cũng tương tự như thu nhỏ quầng vú  Diamond-Blackfan thiếu máu, và hai điều kiện không bị tách rời. Một mảnh thiếu trên nhiễm sắc thể 19 được tìm thấy ở một số người với Diamond-Blackfan thiếu máu.

Tình trạng thiếu máu trong hội chứng Aase được gây ra bởi sự phát triển kém của tủy xương, đó là nơi mà các tế bào máu được hình thành.

Không có khả năng mở rộng đầy đủ các khớp từ khi sinh ra ( co biến dạng )

Các bác sĩ sẽ thực hiện một kỳ thi vật lý. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

Điều trị có thể liên quan đến truyền máu trong năm đầu tiên của cuộc sống để điều trị bệnh thiếu máu.

Một loại thuốc steroid gọi là prednisone cũng đã được sử dụng để điều trị thiếu máu liên quan với hội chứng Aase. Tuy nhiên, nó chỉ nên được sử dụng sau khi xem xét những lợi ích và rủi ro với một bác sĩ có kinh nghiệm điều trị thiếu máu.

Một cấy ghép tủy xương có thể cần thiết nếu điều trị khác thất bại.

Outlook (Tiên lượng)

Các thiếu máu có xu hướng cải thiện theo tuổi tác.

Các biến chứng có thể xảy ra

Các biến chứng liên quan đến thiếu máu bao gồm:

Mệt mỏi

Giảm oxy trong máu

Yếu đuối

Vấn đề về tim có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, tùy thuộc vào các khiếm khuyết cụ thể.

Trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Aase đã được liên kết với thai chết lưu hoặc tử vong sớm.

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình của hội chứng này và muốn có thai.

Alternative Names

Hội chứng Aase-Smith; Thiếu Kéo núm vú bị tụt  máu giảm sinh / Triphalangeal hội chứng ngón tay cái

Tài liệu tham khảo

Jones KL, ed. Hội chứng Aase. Trong: Patterns nhận Smith của Of Human dị tật.